『 卓　話 』 「出生前の遺伝学検査」 谷　川　　泉　会員 妊娠しますと母親及び赤ちゃんの健康状態を知るためにいろいろと検査が行われます。超音波検査もその一つです。時に思いがけず重篤な病気が見つかったりすることもあります。妊娠中に見つかる病気はほとんどは原因がわからないものですが、遺伝的な理由で起こるものもあります。 本日のテーマは、先天性疾患の原因となる染色体疾患についてであります。 出生前検査は平成11年、厚労省の専門委員会で「母体血清マーカー検査に関する見解」において「医師は妊婦に対して本検査の情報を積極的に知らせる必要はなく、本検査を勧めるべきでない」との見解を示された。 平成25年には同じく非侵襲的検査であり母体血清マーカー検査より精度が高い母体血液中の胎児Cell-freeDNAを用いた検査が導入され、現在、臨床試験として限定された医療機関で行われています。 今日はその中間発表が日本産科婦人科学会誌に掲載されていましたので紹介させて頂きます。